ANFA-1 Antitripsin nedostatak: simptomi, tretmani i životni vijek

/ healthblog / Por

ANFA-1 Antitripsin nedostatak: simptomi, tretmani i životni vijek

ALPHA-1 Antitripsin manjak (AATD) je genetsko stanje koje može povećati rizik od bolesti pluća i drugih uvjeta. Ljudi sa AATD-om nedostaju zaštitni antitripsin proteina alfa-1 (AAT). To ih čini podložnim razvojem određenih uvjeta. Trenutno nema lijeka za AATD, ali tretmani mogu pomoći usporavanju i upravljanju komplikacijama.

AATD je naslijeđeno stanje koje povećava rizik od bolesti pluća i jetre. Javlja se širom svijeta, ali prevalencija varira u populaciji. Neki dokazi sugeriraju da utječe na otprilike 1 u 1.500-3.500 osoba sa europskom porijedom.

Ljudi sa AATID-om mogu dobiti pogrešnoiagnozu stanja pluća poput astme ili uopšte ne primi dijagnozu.

Simptomi mogu se razlikovati ovisno o samom stanju i dobivanje temeljite dijagnoze komplikacija može pomoći u dovode do dijagnoze AATD-a.

Izbjegavanje određenih ekspozicija okoliša i primajući terapiju povećanja može pomoći usporiti uvjete.

Ovaj članak će razgovarati o AATD-u – uključujući njegove simptome, uzroke, faktore rizika i mogućnosti liječenja – detaljnije.

Simptomi AATD-a variraju od osobe do osobe. Neki ljudi možda uopće ne mogu doživjeti nikakve simptome. Obično ljudi razvijaju prve znakove i simptome AATID-a u dobi između 20-50 godina.

The earliest symptoms usually include:

  • shortness of breath or difficulty breathing
  • less ability for physical activity
  • wheezing
  • Gubitak kilograma
  • česte infekcije pluća
  • brz otkucaj
  • JAUNDICE
  • ciroze

Mnogi su češći simptomi odnose na probleme sa plućima ili jetrom. Informativni centar genetske i rijetke bolesti bilježi da 80-99% ljudi s AATD-om ima simptome emfizema i neuspjeha jetre.

u rijetkim slučajevima, osoba može razviti dermatološke simptome kao što su panculitis. To se odnosi na upalu masnoće ispod kože. Nacionalna organizacija za rijetke poremećake primjećuje da može samo oko 1 od 1.000 ljudi s teškim znakovima može razviti ove simptome.

Uzroci

AATD je rijetko genetsko stanje. Javlja se zbog promjena ili mutacija u određenom genu koja se naziva serpina1 gen, koja je odgovorna za proizvodnju AAT-a u jetri. Kad tijelo ne proizvede dovoljno AAT proteina, osoba će vjerovatno razviti AATD.

ćelije jetre stvaraju AAT i pošalju ga u različite organe, poput pluća, putem krvotoka. Funkcija AAT-a je zaštita od oštećenja i upale iz preaktivnog imunološkog sistema. Bez njega, imunološki sustav može učiniti osobu osjetljivijom na oštećenje organa.

AATD je naslijeđeno stanje, što znači da ljudi prolaze kroz svoje gene. Ako osoba primi mutirani AAT gen iz svakog roditelja, razviju će AATD. Neki ljudi koji primaju jedan mutirani gen mogu doživjeti neke AATD komplikacije.

Najčešća mutacije koje uzrokuju AATD nazivaju se PIZ i PI.

Dodatni faktori rizika

Iako AATD može utjecati na ljude bilo koje rase ili etničke pripadnosti, čini se da se čini najčešće u bijelom narodu europskog porijekla. AATD je naslijeđena mutacija, što znači da je s tim bliskim relativnim povećanjem rizika osobe da se sami razviju stanje.

Uz to, neki faktori zaštite okoliša i načina života mogu učiniti simptome gore ili ih činiti da se pojave prije.

Duhan pušenje je glavni faktor rizika za uslove pluća i može pogoršati simptome nedostatka AATID-a ili ih uzrokovati da se pojave prije. Izloženost okolišnim toksinima – poput udisanja hemikalija, prašine, ispušnih dina ili drugih otrovnih tvari – također mogu oštetiti pluća s vremenom.

Slično tome, upotreba alkohola može oštetiti jetru. U osobi sa AATD-om koji se bavi oštećenjem jetre, to može biti dodatni faktor rizika.

Tretman

Trenutno nema leka za AATD. Tretman ima za cilj usporiti oštećenje organa i kontrole ili liječenje komplikacija.

Liječenje će se razlikovati u svakom slučaju. Rad sa timom stručnjaka u svakom oštećenom području može pomoći osigurati da osoba primi odgovarajući tretman u svakom području.

Jedini specifični tretman AATD-a je infuzija inhibitora alfa1 proteinase (prolastin). Neki se ljekari odnose na to kao terapiju povećanja. To uključuje osobu koja prima infuziju pročišćenog AAT proteina iz donatora krvi. Ovo dodaje AAT u krv i pomaže u usporenom oštećenju organa.

Ove su infuzije uglavnom dobro tolerirane. Osoba može zahtijevati infuziju sav svoj život, uglavnom tjedno.

Ljekari će tretirati probleme jetre i pluća zbog AATD-a jer bi se oni tretirali sa samim pitanjima. Na primjer, tretman za emfizem iz AATD-a isti je kao i za druge oblike hronične opstruktivne plućne bolesti (KOPD).

Ovisno o komplikaciji od AATID-a, osoba će možda trebati razne dodatne terapije, kao što su:

  • kisik terapija
  • bronhodilatore

    • Li> Udišeni steroidi

  • Sanacija pluća
  • Pluć transplantacije
  • Transplantacije jetre

doktori mogu preporučiti i neke promjene liječnika da pomogne poboljšanju zdravlja. Na primjer, oni mogu sugerirati da ljudi napuštaju ili smanjuju pušenje, smanjuju svoju izloženost rabljenom dimu i ograničavaju svoj unos alkohola. Oni bi mogli također preporučiti da se redovno vježbaju da bi pluća zdrava i funkcionirala.

Ljekari također mogu predložiti preventivne mjere poput vakcinacije kako bi se zaštitilo od potencijalnih ponavljajućih infekcija.

Dijagnoza

Dijagnoza parazol gdje kupiti može potrajati vrijeme u nekim slučajevima, ovisno o tome kako su simptomi prisutni. Na primjer, neki ljudi možda nisu svjesni da imaju Aatd dok ne počnu imati problema sa svojim plućima u 30-40 godina, ili ranije ako puše.

One 2020 review notes that AATD is underdiagnosed and recommends testing specific groups of people, such as those with:

  • COPD
  • liver disease
  • astma koja ne reagira na liječenje
  • c-a anca Vasculitis, koji je autoimuni uvjet krvnih žila
  • nikulitis ili simptome nastale iz upale u masti Sloj ispod kože
  • Bronchiects, koji se odnosi na širenje i oštećenje u bronhijalnim cijevima

doktor može izvesti nekoliko testova za dijagnosticiranje AATD-a. Oni mogu uključivati:

  • medicinska historija i fizički ispit: liječnik može pitati o faktorima rizika kao što su pušenje. Oni takođe mogu pitati o rođacima sa AATD, plućnim uvjetima ili bolestima jetre i o simptomima koje osoba doživljava. Oni će također izvesti fizički ispit tokom kojih mogu slušati pluća.
  • Dijagnostički testovi: ljekar može predložiti krvni test za mjerenje nivoa proteina AAT-a u krvi. Oni mogu izvesti i genetski test za potvrdu AATD dijagnoze.
  • testovi pluća: Ako osoba ima stanje pluća u vezi sa AATD-om, lekar može preporučiti pluća i snimati testove kako bi se dobro snašli i određuju da li pluća rade i ne utvrđuju li ili ne da li ili ne može li osobu ili ne da li osoba ima druge uslove pluća.

Očekivano trajanje života

Očekivani životni vijek neko s AATID-om može se razlikovati na velikom broju faktora, kao što su primanje dijagnoze, kako je bilo pluća ili jetre Šteta napreduje i koliko dobro reagiraju na promjene liječenja i načina života.

Jedna studija za 2018. godinu bilježi da većina ljudi s teškim nedostatkom ima manji životni vijek od onih u općoj populaciji.

Rana dijagnoza i liječenje su ključni za poboljšanje očekivanog vijeka života, jer pomažu u kontroli štete putem promjena liječenja i načina života kako bi se izbjegli drugi izvori štete, poput duhana, alkohola i zagađivača okoliša.

Outlook za osobu sa AATID-om koji dobro odgovara na liječenje, kontrolira oštećenje njihove jetre i pluća, te čini promjene načina života kako bi podržali svoje zdravlje općenito dobro.

Resursi

Ljudi mogu pronaći više informacija o stanju – kao što su napredak u terapiji, grupama za podršku i financijsku podršku – od:

    • Organizacija za rijetke poremećake
    • Fondacija Alpha-1
    • Službe za pacijente uključene
    • Genetski registar testiranja

    Sažetak

    AATD je rijetko genetsko stanje koje može prouzrokovati oštećenje pluća i jetre. Javlja se kada tijelo proizvodi premalo AAT, što je protein koji štiti organe od oštećenja.

    Mnogi ljudi ne mogu predstaviti nikakve simptome do odrasle dobi, a neki možda uopšte ne mogu predstaviti nikakve simptome. Uobičajeni simptomi uključuju one koji utječu na pluća ili jetru, poput emfizema ili bolesti jetre.

    Dijagnoza može biti teška, ali dobivanje rane dijagnoze ključno je upravljanja i liječenja stanja.

    Tretman obično uključuje terapiju povećanja prolastina i stvaranje određenih promjena načina života.

    • bolest jetre / hepatitis

    medicinska vijest danas ima stroge smjernice za izvor i izvlači samo iz recenziranih studija, akademskih istraživačkih institucija i udruženja i udruženja. Izbjegavamo korištenje tercijarnih referenci. Povezujemo primarne izvore – uključujući studije, naučne reference i statistiku – unutar svakog članka i nalaze ih u odjeljku resursa na dnu naših članaka. Možete saznati više o tome kako osigurati da je naš sadržaj tačan i trenutan čitajući naš uredničku politiku.

    Contents